Ei ua suspresa totau entara medecina d’aué, mès ei vertat. Bèri uns non an ne desvolòpen malauties genetiques. E perqué ? Pr’amor qu’an desvolopat mutacions genetiques que son ua defensa entath aguest tipe de malauties. Totun, que cau estudiar encara mes coma ei tot aquerò entà poder auer ua ajuda contra aguestes madeishes malauties.
Er estudi hèt per ua equipa de geneticians americani a podut trapar solament 13 persones entre mes de 600.000 que non auràn jamès malauties genetiques. Es conclusions an estat publicades ena revista Nature Biotechnology dempús d’estudiar er ADN de mès de miei milion de persones. Ara vòlen saber coma an aquerit aguestes mutacions es 13 superpersones immunisades as malauties genetiques.
En 1989 se descorbic que i auie ua causa genetica per determinades malauties coma era fibròsi cistica. Dempús s’an hèt centenats d’estudis sus es infinites mutacions qu’er èster uman pòt auer. Mas, coma ditz eth cap der estudi, Stephen Friend, dera Escòla de Medecina Icahn de Mount Sinai, en Nòva York, “trapar eth gèn responsable dera malautia non ei eth madeish que trapar es manères de prevenir es simptòmes o manifestacions d’ua malautia”.
Era descobèrta a estat estonanta pr’amor d’inesperada. Cau ara trapar mes persones coma aguestes e aquerò ei fòrça malaisit pr’amor que n’i an plan pòques. Es scientifics estudièren prumèr 589.306 adults en tot estudiar eth sòn ADN. D’aguesti, mès de 15.000 semblauen auer ua mutacion genetica desparièra.
Dempús d’un estudi mès prigond, solament en demorèren 42 e d’aguesti 14 ja auien ua malautia genetica. Uns autres 15 tanben sigueren eliminadi pr’amor que non auien pro caracteristiques genetiques adequades. Fin finau, solament 13 auien ua mutacion genetica qu’ère ua defensa entà non desvolopar malauties genetiques. Er estudi confirma qu’aguestes 13 son resistents a aguest tipe de malauties.
Problèmes per hèr un estudi mès prigond
Mès aguest estudi non ei entièr. I a qüestions qu’encara son daurides. Coma ei qu’aqueres persones an desvolopat aquera mutacion ? Ath delà d’aquerò er estudi non a permés contactar damb eres e açò impedís mes informacion.
Ara era equipa medica qu’a hèt er estudi vòl trapar mes gent damb ua còpia d’aquera mutacion, un hèt, diden, totauments extraordinari. Era descobèrta ei tan excepcionau que cau hèr mès estudis entà poder confirmar ua lei scientifica generau.
Totun, es doctors, ja an alertat qu’en d’auti estudis poirien trapar persones damb ua contramutacion qu’anullèse aguesta mutacion. O dilhèu ua dusau mutacion que harie reversible aguesta mutacion e pr’aquerò es persones aurien, fin finau, ua malautia genetica.
“Tot e que poiríem hèr un estudi damb milions de persones – çò ditz Daniel MacArthur, genetician der Espitau Generau de Massachusetts, en Boston, – non ei segur que poguéssem trapar mes superherois genetics coma es 13 qu’auem trapat. Entà hèr un estudi pro segur cau ara estudiar centenats de milions de persones e es geneticians de tota era planeta an de trabalhar amassa”.
Christian Andreu
